Il 29 febbraio si ricordano quante persone stiano soffrendo a causa di una malattia grave e rara, magari senza cura… Ma oggi vediamo che impatto hanno queste sul cinema, vedendo alcune storie toccanti al riguardo.
29 Febbraio… le malattie rare nel cinema
Le malattie rare sono quelle condizioni che colpiscono meno di una persona su duemila, secondo la definizione dell’Unione Europea. Si stima che esistano oltre 6000 malattie rare, che insieme interessano circa il 6-8% della popolazione mondiale. Le malattie rare sono spesso di origine genetica, ma possono anche essere causate da infezioni, allergie, fattori ambientali o sconosciuti. Le malattie rare comportano spesso gravi problemi di salute, disabilità, isolamento sociale e discriminazione per i pazienti e le loro famiglie, che devono affrontare una lunga e difficile ricerca di diagnosi, cure e sostegno.
Il 29 febbraio si ricordano, anche nel cinema, ma perché?
Il cinema è un potente mezzo di comunicazione e sensibilizzazione, che può contribuire a far conoscere le realtà delle persone affette da malattie rare e a promuovere una maggiore inclusione e solidarietà. Ora vediamo alcuni esempi!
Rare Land
In una bella giornata d’estate, Alexandros e suo fratello vanno in bicicletta lungo un molo in un remoto villaggio di mare in Grecia. Mentre pedala pericolosamente vicino al bordo, Alexandros sente una strana vertigine e cade in mare. Si è sentito così anche prima, ma sta diventando più frequente. I suoi genitori lo portano da un medico all’altro per scoprire cosa sta succedendo a loro figlio. Si sentono frustrati e impotenti.
Poi un giorno un medico americano che esercita in Grecia gli diagnostica la sua condizione – Alexandros ha una malattia rara, l’alfa-mannosidosi, un raro disturbo genetico causato da una mutazione nel gene MAN2B1, che influisce sulla produzione di un enzima che degrada gli zuccheri complessi. I sintomi possono variare in gravità e includono infezioni ricorrenti, perdita dell’udito, caratteristiche facciali distintive, debolezza muscolare, anomalie scheletriche e articolari, problemi visivi e deficit cognitivi.
La famiglia è devastata. Perché proprio lui? Maria, sua madre, siede in silenzio a custodire le antiche statue di Delfi, ma la sua mente corre, sentendosi turbata e arrabbiata. Suo padre Antonis, un lavoratore manuale, cerca di mantenere un senso di normalità per la famiglia. Il medico trova un nuovo farmaco innovativo per aiutare il bambino, ma il costo è proibitivo. Sembra un ostacolo insormontabile. Implora l’ospedale locale di ottenere il raro farmaco per la prima volta in Grecia.
Mentre Alexandros continua a peggiorare, perdendo le funzioni motorie, la madre lo nasconde nel loro giardino, incapace di affrontare il suo bambino malato. Alexandros riceverà mai il farmaco di cui ha bisogno? Vale la pena spendere i soldi per salvare questo unico bambino?
Una malattia rara è come una terra rara… per questo c’é la giornata mondiale delle malattie rare il 29 febbraio
Il film è diretto da Efthimis Hatzis e sostenuto da Chiesi Global Rare Diseases. Il film è stato proiettato in vari eventi, come il Congresso Europeo di Neurologia Pediatrica (EPNS), il Festival di Cannes e il Pavillon del Centro del Cinema Greco.
Guarda qui il trailer! Qui trovi il sito ufficiale!
Lorenzo’s Oil
Genere: drammatico; Lingua originale: inglese; Paese di produzione: Stati Uniti d’America; Anno: 1992; Durata: 135 min; Regia: George Miller; Sceneggiatura: George Miller, Nick Enright; Produttore: Doug Mitchell, George Miller; Casa di produzione: Universal Pictures, United International Pictures; Fotografia: John Seale; Montaggio: Marcus D’Arcy, Richard Francis-Bruce; Musiche: Kristine Woodruff
Sinossi
Si basa sulla storia vera di Augusto e Michaela Odone, genitori che cercano una cura per la malattia rara e incurabile del loro figlio Lorenzo, l’adrenoleucodistrofia (ALD), che porta allo sviluppo dell’olio di Lorenzo. Il film racconta in modo molto preciso come i due genitori si immergano nella ricerca e sfidino i medici, gli scienziati e un gruppo di sostegno scettico sulle possibilità di fare qualcosa per l’ALD. Nonostante le difficoltà, i fallimenti e l’orrore di vedere il loro figlio peggiorare, i due non si arrendono fino a trovare una possibile terapia.
L’adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara che causa l’accumulo di acidi grassi saturi a catena molto lunga nelle cellule nervose e nelle ghiandole surrenali, provocando la distruzione della mielina e problemi ormonali. La malattia è legata al cromosoma X e colpisce principalmente i maschi. Esistono diverse forme cliniche, tra cui la più grave è l’adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X, che porta a una rapida demenza e a una morte precoce.
La diagnosi si basa sull’analisi del sangue e sulla risonanza magnetica. La terapia è principalmente sintomatica e di supporto, ma in alcuni casi si può ricorrere al trapianto di cellule staminali ematopoietiche o alla terapia genica. Esistono anche alcuni trattamenti sperimentali, come l’olio di Lorenzo, una miscela di oli vegetali che riduce la produzione di acidi grassi saturi a catena molto lunga.
Nonostante sia stato un flop al botteghino, il film ha ricevuto critiche generalmente positive e ha ottenuto due nomination agli Oscar del 1993.
Extraordinary Measures
Genere: drammatico; Lingua originale: inglese; Paese di produzione: Stati Uniti d’America; Anno: 2010; Durata: 105 min; Regia: Tom Vaughan; Sceneggiatura: Robert Nelson Jacobs; Casa di produzione: Sony Pictures; Fotografia: Andrew Dunn; Montaggio: Anne V. Coates; Musiche: Andrea Guerra
Sinossi
Racconta la storia vera di John e Aileen Crowley, una coppia di Portland che cerca disperatamente una cura per i loro due figli affetti da una malattia rara e mortale, la malattia di Pompe. I Crowley entrano in contatto con il dottor Robert Stonehill, un ricercatore ribelle che ha sviluppato un trattamento enzimatico innovativo per la malattia, ma che incontra molte difficoltà a portare avanti la sua ricerbca. I Crowley decidono di fondare una società biotecnologica con Stonehill e di affrontare le sfide del mondo scientifico e finanziario per salvare i loro figli.
La malattia di Pompe è una malattia genetica rara che causa un accumulo di glicogeno nelle cellule, soprattutto nei muscoli e nel cuore. Questo provoca una progressiva debolezza muscolare e problemi respiratori, che possono variare in gravità e in età di esordio. La malattia di Pompe è causata da una mutazione del gene che codifica per l’enzima alfa-glucosidasi acida, responsabile della degradazione del glicogeno nei lisosomi. La diagnosi della malattia di Pompe si basa sulla misurazione dell’attività dell’enzima alfa–glucosidasi acida nel sangue o nei tessuti, e sulla ricerca della mutazione genetica.
Il trattamento della malattia di Pompe consiste nella terapia sostitutiva enzimatica, che consiste nella somministrazione dell’enzima mancante tramite infusione endovebnosa. Questa terapia può rallentbare o arrestare la progressione della malattia, migliorare la funzione muscolare e respiratoria, e aumentare la qualità e la durata della vita dei pazienti.
My Left Foot
Genere: drammatico; Lingua originale: inglese; Paese di produzione: Irlanda, Regno Unito; Anno: 1989; Durata: 106 min; Regia:Jim Sheridan; Sceneggiatura: Shane Connaughton, Jim Sheridan; Casa di produzione: Academy Pictures; Fotografia: Jack Conroy; Montaggio: Patrick Ovfener; Musiche: Elmer Bernstein
Sinossi
Il film narra la storia vera di Christy Brown, uno scrittore e pittore irlandese nato con una grave forma di paralisi cerebrale, che impara a scrivere e dipingere usando il suo unico arto controllabile: il piede sinistro. Il film segue le tappe della sua vita, dalla sua infanzia in una famiglia povera e numerosa, al suo incontro con la terapista Eileen Cole, che gli insegna a parlare meglio, alla sua relazione con la sua infermiera Mary Carr, che diventa la sua moglie. Il film mostra anche le sue difficoltà, le sue frustrazioni, le sue passioni e i suoi successi, grazie al suo talento e alla sua volontà.
Il film è tratto dal libro autobiografico di Christy Brown, pubblicato nel 1954. Il film è interpretato da Daniel Day-Lewis, che per l’occasione ha voluto imparare a scrivere con l’estremità del piede. L’interpretazione gli varrà il suo primo Oscar come miglior attore protagonista.